Introducción La hemofilia se define como un trastorno hemorrágico hereditario recesivo ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en los genes que codifican los factores de coagulación VIII (F8) o IX (F9). Estas alteraciones genéticas resultan en una incapacidad para generar trombina en la superficie plaquetaria, impidiendo la formación estable del coágulo de fibrina. Aunque predominantemente afecta a varones hemicigotos, las mujeres portadoras pueden presentar síntomas si la inactivación del cromosoma X (lionización) favorece la expresión del alelo mutado.​